Informatie

Informatie over HMS/EDS

Praktische zaken

 


Wat is EDS?

Submitted By: rozemarijn Date: 19 september 2011, 11:53 Views: 7886
Summary: Informatie over wat EDS is.

Hoe komt het Ehler-Danlos Syndroom (EDS)  aan zijn naam ?

Het Ehler-Danlos syndroom is vernoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos die onafhankelijk van elkaar het ziektebeeld hebben beschreven in het begin van de 20e eeuw. Het Ehlers-Danlos Syndroom wordt vaak afgekort naar EDS, dit zal in dit artikel ook het geval zijn.

Wat is EDS?

EDS is een verzamelnaam voor een groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Het is onderverdeeld in verschillende typen, waarover later in dit artikel meer wordt vertelt. EDS is dus een bindweefselafwijking. Het bindweefsel is niet goed opgebouwd en kan daarom zijn functie niet goed vervullen.

Wat is bindweefsel?

Bindweefsel is weefsel dat onderdeel uitmaakt van alle organen van het menselijk lichaam. Bindweefsel heeft een steunende en verzorgende functie.  Het zorgt er dus voor dat de gewrichtsbanden en kapsels stevig zijn, je huid goed stevig is je organen goed in vorm blijven en bijvoorbeeld dat je tanden in je mond blijven zitten. Ook spieren en bloedvaten bevatten bindweefsel, wat ervoor zorgt dat zij stevig blijven.

Wat is er mis met het bindweefsel als je EDS hebt?

Bij EDS is er dus iets mis in de opbouw van dat bindweefsel. Er mist een belangrijk onderdeel, waardoor het bindweefsel niet genoeg stevigheid biedt om bijvoorbeeld je organen goed te laten functioneren of om je aderen stevigheid te bieden. Het grootste probleem lijkt zich voor te doen in de banden en kapsels rondom de gewrichten, wat ervoor zorgt dat je gewrichten makkelijk geheel ( luxatie) of gedeeltelijk uit de kom gaan (subluxatie). Ook lijkt bij EDS het bindweefsel dat ervoor zorgt dat je huid stevig is niet goed aangelegd, waardoor de huid kwetsbaar  en soms extreem rekbaar is. Bij enkele typen van EDS is vastgesteld welk gendefect er verantwoordelijk is voor de verkeerde opbouw van bindweefsel, voor de meeste typen EDS is dit echter nog altijd onduidelijk.


Welke symptomen horen bij EDS?

De symptomen die veel voorkomen bij EDS zijn:

-   Hypermobiliteit in grote en kleine gewrichten;
-   Rekbare en/of fluweelzachte huid;
-   Snel blauwe plekken;
-   Interne problematiek;
-   Slecht genezende wonden/ sigarettenpapierachtige littekens.
Welke problemen voorkomen hangt af per persoon en ook van het type EDS.

Hoe wordt EDS vastgesteld?

Er zijn weinig tests die EDS goed vast kunnen stellen. Voor enkele typen van EDS is er een bloed ( zoals bijvoorbeeld het artrochlasia type) test. De meeste typen EDS kunnen echter niet op deze manier worden opgespoord. Daarom zijn er bepaalde creteria waarop zij testen om te zien of je EDS hebt. Er wordt getest op hypermobiliteit met de tests:

- Brighton;
- Beighton;
- Bulbena.

Ook wordt er gekeken naar de rekbaarheid van de huid, hoe deze aanvoelt, of je vaak blauwe plekken hebt of dat er sprake is van abnormale littekens. Daarnaast kijkt men naar interne problemen, wanneer deze aanwezig zijn en relevant voor het type EDS wat wordt onderzocht.
De klinisch geneticus stelt over het algemeen EDS vast. Helaas is EDS nog altijd niet erg bekend onder veel artsen, zodat de diagnose vaak lang op zich laat wachten

Welke typen EDS bestaan er?

EDS kun je op dit moment onderverdelen in een aantal typen. Bij elk type staat een ander symptoom van EDS op de voorgrond.


 *bron: zie bronvermelding


Behandeling

Het Ehler-Danlos Syndroom is niet te genezen. De behandeling zal zich dan ook veelal richten op het verlichten van de klachten door te leren hoe je je het beste kunt voortbewegen, om schade aan gewrichten en spieren te voorkomen. Fysiotherapie kan helpen om de spieren te versterken. Voor gewrichten die zich verder strekken dan gewoonlijk kan een brace helpen. Een brace helpt om het gewricht op zijn plaats te houden. Omdat bij EDS patiŽnten de spierkracht van groot belang is, moet je hiermee terughoudend zijn. Onverantwoord gebruik van een brace, kan zorgen voor achteruitgang.

Prognose

Op dit moment zijn er geen echt goede gegevens beschikbaar over het verloop van EDS. Over het algemeen is de levensverwachting van een persoon met EDS normaal, behalve bij het vaattype, waarbij de levensverwachting meestal niet ouder dan veertig is.  Verder is de prognose afhankelijk van het type EDS dat je hebt. De complicaties kunnen varieren van vroegtijdige artrose tot verloskundige complicaties. Bij elk type EDS is naarmate de jaren vorderen een achteruitgang waar te nemen. Hiernaar is echter te weinig onderzoek gedaan om daadwerkelijk conclusies te trekken.

Erfelijkheid

EDS is een erfelijke bindweefsel afwijking. Het is afhankelijk van het type EDS hoe groot de kans is dat een ouder met EDS het doorgeeft aan zijn of haar kind. Bij de meest voorkomende variant van EDS, het Hypermobiliteistype, is de kans 50%. (Zie artikel zwangerschap en EDS voor verdere informatie.)




Bron:
Ehlers-Danlos een multidisciplinaire benadering
H&W Huisartsenblad
www.erfelijkheid.nl
Folder VED
Tabel typen EDS: H&W huisartsenblad



Heb je na het lezen van dit artikel opmerkingen, aanvullingen, vragen, of wil je verder praten over dit onderwerp? Dan ben je van harte welkom in het onderdeel HMS/EDS algemeen.

Powered by EzPortal