Informatie

Informatie over HMS/EDS

Praktische zaken

 


Kinderen krijgen; hoe zit het met erfelijkheid en zwangerschap?

Submitted By: Date: 13 juli 2011, 09:59 Views: 7146

Erfelijkheid
De erfelijke achtergrond van EDS heeft te maken met foutjes in de genen. Genen zijn dragers van erfelijke eigenschappen. Erfelijk materiaal bestaat uit een lange DNA-molecuul, wat in opgerolde vorm ook wel een chromosoom wordt genoemd. Iedere kern van een cel bevat DNA, en wordt gekopieerd met iedere celdeling. DNA bevat verschillende codes, zo ook een code voor eiwitten (proteïnes), waar de afwijking ligt bij het Ehlers Danlos Syndroom.

Iedere cel heeft een aantal controle- en reparatiesystemen voor DNA. Ondanks deze systemen komt het toch voor dat er foutjes ontstaan van invloeden van buitenaf (bijvoorbeeld straling) of bij het kopiëren van DNA. Als een eicel of spermacel (waar dus erfelijk materiaal in zit) zo’n fout bevat, kan dit leiden tot een erfelijke ziekte.

Overerving
Bij de overerving heb twee chromosomen nodig. Een van de vader, en een van de moeder. Als de heersende chromosoom EDS bevat, krijgt het kind ook EDS. Als de heersende chromosoom geen EDS bevat, dan krijgt het kind ook geen EDS. Het kind heeft dus 50% kans om de ziekte te krijgen. Deze vorm van overdragen wordt ook wel dominant genoemd (zie afbeelding 1). Als de ouders beiden EDS hebben, heeft het kind 75% kan op het krijgen van het Ehlers Danlos Syndroom (zie afbeelding 2).





Naast het dominante hebben we ook nog recessief, en is een stuk zeldzamer. De vader heeft een gezond gen, en een ziek gen (is zelf gezond door heersende chromosoom) en de moeder heeft een gezond gen en een ziek gen (is zelf ook gezond door heersende chromosoom). Beide ouders zijn dus drager, maar hebben de ziekte zelf niet. Het kind kan beide gezonde genen erven, een gezonde en een zieke (is dan zelf ook drager maar niet ziek, net als ouders), of twee zieke (en heeft dan EDS). Het kind heeft dus 25% kans om de ziekte te krijgen. (zie afbeelding 3) Bij het Ehlers Danlos Syndroom komt dit alleen voor bij het dermatoparaxis type (voorheen type 7).



Als laatste hebben we nog de spontane mutatie, waarbij er een fout ontstaat bij de celdeling van de embryonale ontwikkeling.


Erfelijk onderzoek
Niet alle types van EDS kunnen nog aangetoond worden door de afwijkende eiwitten te onderzoeken. Dit komt doordat EDS niet veroorzaakt wordt door een enkel gen, waardoor er verschillende genen betrokken zijn bij de verschillende typen. Het klassieke type, vaattype, kyfoscoliosetype en artrochalasietype kunnen worden aangetoond. Bij het hypermobiele type hebben ze voor alsnog geen defect kunnen vinden.

Erfelijk onderzoek wordt gedaan door de Klinisch Geneticus aan de hand van een vragengesprek, lichamelijk onderzoek en mogelijk aanvullend onderzoek met bijvoorbeeld een huidbiopt voor bindweefselkweek om het collageen te onderzoeken of/en een DNA-onderzoek. Aangezien het moeilijk aan te tonen is, kan bij een negatief onderzoeksresultaat EDS nog niet worden uitgesloten.   


Zwangerschap & geboorte
Als iemand met EDS graag kinderen wil is een gesprek met de klinisch geneticus zinvol aangezien de aandoening overerfbaar is. Wanneer de vrouw EDS heeft is IVF met eiceldonor de enige mogelijkheid om zeker te van zijn dat het kind geen EDS heeft. Als de man EDS heeft is de enige mogelijkheid om een kind zonder EDS te krijgen, kunstmatige inseminatie met donorzaad (KID).

De vruchtbaarheid is bij mannen en vrouwen met EDS niet afwijkend in vergelijking met iemand zonder EDS.

Het percentage miskramen is licht verhoogd bij vrouwen met EDS in vergelijking met een vrouw zonder EDS, dit geldt ook voor vroeggeboorte (voor 37 weken zwangerschap). Extreme vroeggeboorte (voor 28 weken) komt niet vaker voor dan gemiddeld.

Zwangerschap
Tijdens een zwangerschap kan de pijn en hypermobilteit van de gewrichten toenemen. Vooral bij het klassieke type en het hypermobiele type komt bekkeninstabiliteit ook vrij vaak voor. Door de zwakkere vaten komen spataderen ook vaker voor tijdens zwangerschappen en EDS. Door de zwakke, maar rekbare huid kan de een veel striae (zwangerschapsstrepen) ontwikkelen, maar de ander kan weer striae vrij zijn.

Bevalling
Een gewone bevalling wordt nagestreefd bij alle typen van EDS, behalve het vaattype. Bij het vaattype wordt een keizersnede (sectio) geadviseerd. Bij het vaattype kunnen ernstige complicaties optreden tijdens een normale bevalling zoals darmscheuren, scheuren van grote bloedvaten en scheuren van baarmoeder.
Mocht er bij een andere type toch een keizersnede plaatsvinden, moet er indien bij een volgend zwangerschap wederom een keizersnede plaatsvinden in verband met zwak littekenweefsel in de baarmoeder (toegenomen kans op baarmoederscheuringen bij vaginale bevalling).
Meestal levert een vaginale bevalling geen problemen op. Wel kunnen de weeën minder effectief zijn. Waar wel rekening mee gehouden moet worden zijn scheuren in het baringskanaal, bloeduitstortingen, volledig uitscheuren, moeilijker genezen van de knip en scheuringen. Een vacuümverlossing staat boven de tangverlossing, omdat men met een tang een verhoogde kans heeft op scheuren en beschadigingen in het baringskanaal.

Bij de bevalling moet er rekening worden gehouden met de gewrichten en houding ivm kans op ontwrichtingen, instabiliteit en zwakheid van de huid. Mocht pijnstilling gewenst zijn is het belangrijk dat de anesthesist bij een ruggeprik weet wat EDS is aangezien het prikken moeilijker kan zijn, de bloedingstijd verlengd kan zijn en de kans op lekkage van ruggenmergvloeistof vergroot is. Lokale verdoving werkt soms minder goed, wat een nadeel kan zijn bij het zetten van een knip of het hechten.

Na de geboorte kan de baby slap zijn, dit kan komen doordat de baby EDS heeft. De spieren en pezen van de baby trekken minder samen en zijn iets langer. Zelden kan de kinderarts na de geboorte aantonen dat het kind EDS heeft, dit komt doordat alle baby’s hypermobiel zijn bij de geboorte.


Bronvermelding:
Boek: Ehlers Danlos Syndroom, Een multidisciplinaire benadering – Hoofdstuk 18 Verloskundige en gynaecologische zorg bij het Ehlers Danlos Syndroom
Boek: Ehlers Danlos Syndroom, Een multidisciplinaire benadering – Hoofdstuk 3 Genetica en diagnostiek van het Ehlers Danlos Syndroom

Powered by EzPortal