naar de KG

[sabine]

het duurt inderdaad ong. 3 maanden voordat de uitslag er is van het klassieke type.
vandaag te horen gekregen van de klinische genetica dat daar niets is uitgekomen.
nu zijn ze mij nog aan testen op het vaattype en vele andere syndromen.
gister bij de cardioloog geweest voor onderzoek deze verdenkt mij op een te slappe wand ergens in het hart.
nu krijg ik een slokdarm echo.
is er iemand die dit ook heeft gehad of er ervaring mee heeft?

[jeannette112]

Sabine: hebben ze bij jou niet samen onderzoek gedaan naar klassieke type en vaattype? Bij mij doen ze dit samen (zeiden ze) en daar krijg ik idd over 3-6 maanden uitslag van...

Met het hart heb ik geen ervaring... wordt bij mij nog uitgezocht... kan ik je helaas niet helpen... hebben ze gezegd wat ze met slokdarmecho denken te kunnen zien?

Heel veel sterkte

[sabine]

@ jeannette:
ik wilde bepaalde dingen doorgeven aan de klinische genetica daarom contact opgenomen.
toen heb ik gevraagd of ze al een uitslag ergens van had.
er waren inderdaad uitslagen binnen.
de uitslag van het klassieke type was binnen maar daar is niets uitgekomen(daar had ik 3 maanden geleden weer  bloed voor gegeven.
van het andere type/types moet er nog uitslag komen.

dank je wel en jij ook veel sterkte!

[Wendela]

Ik moet morgen bellen! Er is een half jaar geleden een huidbiopt afgenomen en daar is nu uitgebreid onderzoek naar gedaan. Uit het eerste standaard onderzoek naar het klassieke type kwam namelijk niks, dus ze zijn verder gaan kijken. Ik ben benieuwd welke diagnose ik krijg als er nu weer niks is gevonden. De KG zei 3 maanden geleden (toen er niks uit het standaard onderzoek kwam) dat het waarschijnlijk wel klassiek is, wat er ook uit het biopt komt...

[jeannette112]

Sabine: Bedankt... dus als ik over 3 maanden bel kan ik misschien ook alvast een uitslag krijgen... zal het afwachten... Duim voor je dat uitslag van vaattype ook negatief is...

wendela: Succes morgen... spannend

[ManekiNeko]

Ik hoor de 29ste eindelijk of ik via de reumatoloog naar de KG mag. Heb morgen een hartecho omdat er een hartruis gevonden is. Dan krijg ik maandag de uitslag en afhankelijk daarvan...besluit de reumatoloog of ik voor eds in aanmerking kom *dikke diepe zucht*
Ik heb al voor mezelf besloten dat ik het dan meteen aan de huisarts vraag, die ziet de ernst van de situatie wel in maar wil de reumatoloog niet voor de voeten lopen

[jeannette112]

ManekiNeko... succes en laat je niet aan de kan schuiven, gewoon doorzetten... fijn dat je HA wel begrip heeft... mijn huisarts heeft mij vandaag zijn excuus aangeboden (was niet nodig volgens mij, maar pleit wel voor hem als arts, top), omdat hij mijn eerste reumatoloog geloofde en mij niet gelijk wilde doorsturen naar een andere... ik heb volgehouden en vrijdag de diagnose gekregen... mijn huisarts schok ervan...

Volhouden dus! Denk en duim voor je

[Wendela]

Er is bij mij geen afwijking gevonden op het COL5A1 gen, maar het COL5A2 gen konden ze nog niet onderzoeken. Er is sowieso maar 50% kans dat ze wat vinden en bij mij vinden ze het dus niet. Vanwege mijn huid en mijn interne problemen "verdiende" ik de diagnose EDS-klassiek. Ze vond het belangrijk dat ik de diagnose ook zo door zou geven aan al mijn artsen vanwege de kwaliteit van zorg. De KG denkt dat ze artsen dan toch voorzichtiger zullen zijn met me. Over een paar jaar moet ik bellen om te kijken of er dan meer genen onderzocht kunnen worden. Ook moet ik terugkomen als ik een kinderwens heb (of daar actief mee aan de slag ga )

Het wordt dus vanaf nu het klassieke type voor mij! Moet ik nu van dit forum weg? hihi

Ik heb echt een hele aardige KG trouwens, ze is super begaan en vraagt ook hoe het gaat met je en het studeren enzo. Ze staat al op de artsenlijst als het goed is, maar ik zou haar iedereen aanraden!

[rozemarijn]

Nee natuurlijk moet je niet van het forum weg...het is toch meiden met HMS en EDS?

[Marianne]

Zelfs als je opeens een jongetje wordt, hoef je nog niet weg .

[Wendela]

Nou gelukkig dan maar!

[ManekiNeko]

Hoera ik mag naar de KG *O* Ben benieuwd hoe lang het duurt voor ik terecht kan :-)

[edith]

Ik hoop voor je dat de wachtlijst niet te lang is.Ik duim!

[jeannette112]

Hopelijk duurt het niet zo lang... succes

[ManekiNeko]

23 april mag ik al terecht, supersnel dus! Hebben jullie iemand meegenomen of ben je gewoon alleen gegaan?