Daar ben ik dan. Het gaat wederom, net als bij het huidbiopt, om collageen5. Als ze een huidbiopt doen, kunnen ze zien of er wat mis is met collageen5 aan hoe de huidcellen zich ontwikkelen/gedragen (weet niet precies) als ze op kweek zijn gezet. Nu hebben ze ook gevonden welk gen verantwoordelijk is voor afwijkingen in de huid bij een foutje op het collageen5-gen. En het blijkt zo te zijn dat als er wat mis is met dat gen, het niet altijd te zien is aan het huidbiopt. De fout in het gen kunnen ze opsporen middels bloedonderzoek.
Wie komt hiervoor in aanmerking? Patiënten bij wie al een huidbiopt is afgenomen, maar waar geen afwijkingen bij zijn gevonden. Dat huidbiopt nemen ze alleen af bij verdenking van het klassieke type. De patiënten van het VU bij wie een huidbiopt is genomen, zonder afwijkingen, worden nu opgeroepen voor de nieuwe test.
De uitslag van de test laat meerdere maanden op zich wachten.
