Meiden met HMS/EDS

heel erg herkenbaar.
zit ook altijd in kleermakerzit of met benen opgetrokken.
kan mij daarom ook nooit goed ontspannnen.
krijg binnenkort ontspannings oefeningen een cursus heeft iemand daar ervaring mee?

het is ook zeker goed dat ze verder gaan kijken.
misschien kan ik zo iemand anders er ook weer mee helpen.
omdat ze nu zo veel verder zijn met DNA onderzoeken kunnen ze nu meer zien dan 36 jaar geleden.
het kan een deletie zijn in de chromosoom 6 maar het kan ook weer zijn dat er iets mis is bij chromosoom 14 dan heb je alleen de chromosomen van je moeder of vader dus niet van allebei.
best ingewikkeld.
ik word geholpen aan de klachten die ik heb en dat vind ik op het moment veel belangrijker dan de diagnose.

hallo allemaal

ik heb de uitslag van mijn bloedonderzoek gekregen.
hier is uitgekomen dat ik geen HMS of EDS heb.
hypermobiliteit kan bij meerdere syndromen voor komen daarom gaan ze mijn DNA verder nakijken.
hypermobiliteit is niet het enige waar ik last van heb en bij de kg kunnen ze nu ook niet vinden bij welk syndroom het past omdat ik van vele syndromen wel iets heb.
waarschijnelijk heeft het iets met mijn chromosoom 6 of 14 te maken.
dit kan nog jaren duren voordat ze daaruit zijn.
op dit moment kan het mij ook niet zoveel schelen waar het nou wel bij hoort.
ik ben al heel blij dat ik nu na 36 jaar geholpen word aan de klachten waar ik last van heb en dat is de hypermobiliteit en serieus word genomen.
dit wilde ik even kwijt en toch vertellen aan jullie.
graag zou ik nog wel lid willen blijven ook al heb ik de diagnose niet gekregen.
ik leer veel van jullie verhalen en hoe jullie ermee omgaan.

groetjes sabine

 

het duurt inderdaad ong. 3 maanden voordat de uitslag er is van het klassieke type.
vandaag te horen gekregen van de klinische genetica dat daar niets is uitgekomen.
nu zijn ze mij nog aan testen op het vaattype en vele andere syndromen.
gister bij de cardioloog geweest voor onderzoek deze verdenkt mij op een te slappe wand ergens in het hart.
nu krijg ik een slokdarm echo.
is er iemand die dit ook heeft gehad of er ervaring mee heeft?

hoi marielle.

op welk type ik getest word weet ik niet.
ze hebben bij mij gevonden dat er een stukje af is in mijn chromosoom 6.
zoiets noemen ze een microdeletie en ook dit stukje gaan ze nog verder onderzoeken.
nu er een nieuwe test is voor HMS/EDS gaan ze dit ook nakijken omdat alles dus zo hypermobiel is en vele symptomen vertoon van EDS.
het zit een beetje ingewikkeld in elkaar van vele syndromen heb ik wel iets.
maar wat het is zijn ze niet achter en misschien komen ze daar ook wel nooit achter.
als ik meer weet van mijn test en hoe het in elkaar zit zal ik het met jullie delen.

groetjes sabine

wat is een diagnose toch moeilijk vast te stellen.

de diagnose is ook bij mij nog niet vastgesteld,en weet ook niet of die er komt.
bij mij spelen meerdere factoren een rol.
ik mis organen,kleine lengte,hypermobiel,en ook zitten mijn botjes in handen en voeten aan elkaar.
van vele syndromen heb ik iets.
ik ben heel blij met mijn revalidatie arts in Reade in Amsterdam.
heb nu eindelijk na 36 jaar iemand die naar mij luistert en helpt waar ze maar kan.
ik ben begonnen met fysio voor mobilisatie en coordinatie en zwemmen dit bevalt mij prima!
en heb ook het idee dat als ik op een goeie manier beweeg of dingen doe mij actiever voel en minder pijn heb.
ik hoop dat iedereen zijn plekje vind en een goed revalidatietraject krijgt die ze nodig hebben.
bij mij is er bloed afgenomen om mij zo te testen op HMS/EDS zodra ik meer informatie heb over hoe dit in zijn werk gaat wil ik dat graag met jullie delen.