Is HMS hetzelfde als EDS?

[Marielle]

Ik heb de indruk dat in de wetenschappelijke wereld inmiddels door veel mensen wordt aangenomen dat HMS en HEDS niet/moeilijk van elkaar te onderscheiden zijn, de omslag daarvoor was het artikel van Tinkle een tijdje terug waarin stond:

"It is our collective opinion that BJHS/HMS and EDS hypermobility type represent the same phenotypic group of patients that can be differentiated from other HCTDs but not distinguished from each other. Clinically, we serve this population better by uniting the two diagnostic labels."

Vertaling: Het is onze gezamenlijke mening dat BJHS/HMS en EDS hypermobiliteitstype dezelfde fenotypische patiëntengroup voorstellen, die onderscheiden kan worden van andere HDCTs (hereditary disorders of connective tissue = erfelijke bindweefselaandoeningen) maar niet te onderscheiden is van elkaar. Klinisch dienen we deze populatie beter door de twee diagnostische labels samen te voegen.

_{Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. 2009. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet Part A 149A:2368–2370.}

De andere typen van EDS hebben wel redelijk duidelijke en vaste criteria (rekbare huid meten enzo). Ook in Nederland zeggen sommige KG's dat HEDS en HMS hetzelfde zijn. Anderen geven er dan weer een andere invulling aan, en stellen gewoon de diagnose HEDS niet meer, alleen HMS. Wat op zich ook prima zou zijn (zou niet uit moeten maken hoe je het beestje noemt toch?), ware het niet dat er nog teveel artsen zijn die denken dat HMS minder ernstig is dan EDS.

[rozemarijn]

Ja en dat maakt het zo frustrerend, want het IS helemaal NIET minder ernstig, omdat de problematiek vrijwel hetzelfde is. Ik vind het zo zonde, dat onderscheid...

[Ilona]

Dat is inderdaad heel vaak zo, dat ze dan denken dat het minder ernstig is!
Ik denk dat het handig zou zijn als er een richtlijn wordt genomen waar iedere arts mee gaat werken!

[Janelle]

Hmm, misschien iemand die goed kan schrijven een bericht opstellen en dat op de een of andere manier alle ziekenhuizen langs laten gaan?
Haha, ja, ik ben van het doen en niet kletsen

[Wendela]

ze moeten gewoon op grote schaal de genen vinden welke verantwoordelijk zijn voor de verschillende typen EDS. (zal nog lang gaan duren) Waarschijnlijk vinden we dan ook veel meer verantwoordelijke genen dan dat er types zijn. Voor het moment dat alle genen bekend zijn kunnen ze ook niets zeggen over of HMS en EDS3 hetzelfde zijn of niet. Sterker nog, wss differentieert t daarna nog veel meer.

Er zijn namelijk wel duidelijke verschillen in de grote groep mensen met EDS3 en HMS. Zo heb je de huidproblemen maar ook de marfanoide kenmerken. Ik verwacht dat iemand met de marfanoide kenmerken én de huidproblemen een ander gendefect heeft dan iemand met alleen de huidproblemen of geen huidproblemen of marfanoide kenmerken.

[Ilona]

Daar heb je natuurlijk ook een heel groot punt te pakken! Maar ik denk voor zolang dat dat niet bekend is. Zijn de methodes waarop het nu vastgesteld wordt te verschillend! En dat maakt ook dat er weer onbegrip is bij andere artzen en ga zomaar verder.

[rozemarijn]

Ja daar heb je een punt.

Maar goed, ik hoor heel veel mensen met HMS toch ook over huidproblemen, dan wel niet rekbaar maar toch slechte wondgenezing en snel blauwe plekken enzo. Dus op zich lijkt het in mijn opzicht toch meer op elkaar dan gedacht wordt

[Wendela]

Ja daar heb je een punt.

Maar goed, ik hoor heel veel mensen met HMS toch ook over huidproblemen, dan wel niet rekbaar maar toch slechte wondgenezing en snel blauwe plekken enzo. Dus op zich lijkt het in mijn opzicht toch meer op elkaar dan gedacht wordt

ja maar er zijn ook veel verschillen tussen de mensen met HMS. dan heb ik het niet over verschillen tussen EDS en HMS maar gewoon tussen de personen hier. Zo zijn er een stel die niet aan kunnen komen, er zijn mensen die de blauwe plekken heel snel hebben, mensen met rekbare huid etc. Ik denk dat er wel degelijk subtypes zijn, maar dat ze nu niet goed beschreven zijn (en je kan ze ook niet goed beschrijven tot je een enorm onderzoek doet en correlaties vind met genen enzo)

het feit dat sommige HMS als minder erg dan EDS zien is natuurlijk fout.

[Marielle]

Er zijn namelijk wel duidelijke verschillen in de grote groep mensen met EDS3 en HMS. Zo heb je de huidproblemen maar ook de marfanoide kenmerken. Ik verwacht dat iemand met de marfanoide kenmerken én de huidproblemen een ander gendefect heeft dan iemand met alleen de huidproblemen of geen huidproblemen of marfanoide kenmerken.

Klopt, er kunnen flinke verschillen zitten in het klachtenpatroon. Om het nog wat ingewikkelder te maken komt het ook voor dat er binnen een zelfde familie verschillende klachten voorkomen, er kan ook sprake zijn van variabele pentratie (dus dat hetzelfde gendefect bij de een voor andere problemen zorgt dan bij de ander, ook omgevingsfactoren spelen een rol). Ik weet eigenlijk niet of er eeneiige tweelingen zijn onderzocht met EDS, ben ik wel benieuwd naar.

[Jazz]

Er zit naast grote verschillen in mensen met de diagnose ook grote verschillen in artsen die diagnose geven.

Maar ben zelf eigenlijk ook wel benieuwd hoe dat zit met de genen..Ik ben zelf namelijk de helft van een eeneiïge tweeling. Ik en mijn moeder hebben de diagnose EDS, maar zij niet. Zij is vanwege vele complicaties en problemen bij de geboorte juist heel stram en stijf in haar gewrichten. Klachten en problemen die zij heeft passen wel bij EDS, maar ook bij die problematiek. Volgens de KG waar ik ben geweest is kans wel groot dat zij het ook heeft, maar zij voldoet niet aan de criteria. Volgens hem was het zo dat zij het wel zou moeten hebben, omdat wij dezelfde genen hebben. Maar ik heb ook een arts die aangeeft dat het ondanks dat wij een tweeling zijn niet zo hoeft te zijn, dat de genen het zelfde defect zouden hebben. Dus hoe het echt zit, geen idee?

[Marielle]

Ik ben het eens met je KG. Omdat je moeder het ook heeft, weet je vrijwel zeker dat jij het van haar hebt gekregen, en dan heeft ze die genen ook doorgegeven aan je zus.

Die andere arts, denkt die misschien dat jullie een twee-eiige tweeling zijn? Of had die het over erfelijke afwijkingen in het algemeen en niet specifiek EDS? Het komt namelijk wel eens voor dat een erfelijke afwijking pas ontstaat bij of na de splitsing, zo zijn er wel tweelingen waarvan er 1 syndroom van Down heeft en de ander niet.

[Janelle]

Klopt Marielle, maar bij EDS kan dat niet, voorzover ik weet.

Een kennisje van mij heeft ook EDS en haar eeneiige tweelingzus niet, maar bij haar is het een spontane mutatie van het DNA, dus niet doorgegeven door ouders.

Ik ben het wel eens met je KG, Jazz.

[Zwaantje]

Ik ben ook een een eiige tweeling, mijn zus heeft geen diagnose en ook niet veel klachten. En ik wel.

Bij ons valt dat denk ik te verklaren door de vele overbelasting van mijn gewrichten. ik heb dus aanvallen. Een epileptische aanval is lichamelijk erg zwaar, daarmee zijn mijn schouder luxaties begonnen. En ik heb een periode dagelijks aanvallen gehad. Na een aanval altijd spier- en gewrichtpijn. Ik denk dat ik zonder aanvallen ook weinig klachten zou hebben gehad.
Mijn tweelingzus heeft dus geen aanvallen..