Meiden met HMS/EDS
HMS/EDS Algemeen => HMS/EDS algemeen => Topic gestart door: Marielle op 16 juni 2011, 11:04
-
Deze vraag van Zwaantje kwam langs in het topic over fysiotherapie, hier is genoeg over te zeggen om een topic mee te vullen.
Volgens mijn revalidatie arts was HMS en EDS niet hetzelfde maar lees ik nou dat dat wel zo is?
Sommige artsen maken strict onderscheid tussen HMS en EDS, sommige vinden dat HMS hetzelfde is als het hypermobiele type van EDS. Wat zijn jullie ervaringen? En maakt het in de praktijk uit of je een diagnose HMS of EDS hebt?
-
Mijn huisarts en fysio maken onderscheid omdat er in Nederland nog steeds onderscheid word gemaakt. Daarom ga ik nu naar de klinisch geneticus. Voor m'n kids maar ook omdat ik het idee heb dat soms handig kan zijn een eds diagnose te hebben. (bijv. voor vergoeding van fysio)
-
Mijn revalidatie arts en fysio maken geen onderscheid in de behandelingswijze, zij trekken wat dat aangaat HMS en EDS geheel gelijk.
Op zich moet het niet uitmaken volgens hen of het nu HMS of EDS heet de behandelingswijze zou precies eender zijn.
-
De behandelwijze is ook het zelfde alleen verzekeringstechnisch is het een ander verhaal helaas:-(
-
soms is dat inderdaad het geval rika. Ik moet eerlijk zeggen nog geen enkele hinder te hebben ondervonden dat er hms op papier stond. Maar misschien verschilt dat ook per geval.
-
Het is soms ook een kwestie van net geluk of pech hebben als je het mij vraagt. Het zou niet zo moeten zijn, maar in de praktijk hangt het er soms maar net van af wie je aanvraag beoordeelt.
Ik vind het sowieso in veel gevallen wel verstandig om als je mogelijk HMS of EDS hebt naar een klinisch geneticus te gaan. Vooral omdat er ook nog andere (onbekende) erfelijke bindweefselaandoeningen zijn, een reumatoloog kan dat meestal niet goed beoordelen.
-
Haha, ik kon volgens de KG geen EDS hebben, maar wel EDS 7. Dat is toch ook EDS dan? :P Ik krijg trouwens binnen een paar maanden de uitslag van mijn onderzoek, ben benieuwd!
-
Haha ja dat is toch de voormalige benoeming voor HMS? EDS7? of ben ik in de war? Wat voor mij trouwens gewoon bewijs is dat HMS gewoon EDS is zonder overdreven huidproblemen (wel aanwezig maar niet heftig ofzo).
-
Nee, dat is EDS 3 geloof ik. Artrochalasia type is type zeven. Komt niet zo heel veel voor geloof ik, dus daarom lijkt het me sterk dat ik het heb. Dan zou ik een van de eersten zijn in Nederland?
-
Volgens mij zou het in de praktijk handiger zijn als je de diagnose EDS hebt.
Ik wordt vaak niet serieus genomen, heb hele slechte ervaringen met een orthopeed.
Allemaal te ingewikkeld om uit te leggen.
maar het kwam er op neer dat ze mijn schouder niet meer wilden reponeren in het ziekenhuis,
omdat ik er zo vaak kwam, en ze dachten dat ik om aandacht vroeg.
Heb toen twee dagen met mijn schouder uit de kom gelopen..
Inmiddels kan ik dat gelukkig zelf.
Heb toen ook te horen gekregen: "wees blij dat je geen EDS hebt!"
Volgens mijn revalidatie arts moet je voor EDS huidkenmerken hebben inderdaad.
-
wat BELACHELIJK zeg zwaantje.
Alsof je om aandacht te krijgen gewoon maar even je schouder uit de kom gooit.
-
Het onderscheid zit hem inderdaad in de huidkenmerken.
Volgens sommige mensen is HMS gewoon EDS3. Volgens anderen niet. En volgens weer anderen is EDS3 geen EDS, maar is het samen met HMS een ander syndroom.
-
Tja, en zo zie je maar weer zoveel mensen zoveel meningen.
-
Nee, dat is EDS 3 geloof ik. Artrochalasia type is type zeven. Komt niet zo heel veel voor geloof ik, dus daarom lijkt het me sterk dat ik het heb. Dan zou ik een van de eersten zijn in Nederland?
Niet de eerste, er hopst in NL sowieso een kindje rond met type 7. Kom ik regelmatig tegen op hyves.
Maar het is wel heel zeldzaam, ja.
Mijn arts zegt idd ook dat het geen verschil maakt en wilde me daarom altijd geen diagnose EDS geven. Heb daar behoorlijk wat last mee gehad bij het aanvragen van hulpmiddelen bij de gemeente, en uiteindelijk toch de diagnose EDS3 gekregen. Heeft wel lang geduurd!
-
Wat mij opvalt is dat het veel overlap heeft met elkaar, maar ook met de andere EDS-typen. Voorheen is HMS ook een type van EDS geweest. Alleen waren er artsen die daar weer anders over dachten en toen is de diagnose HMS ontstaan. Affijn het blijft een raar geheel. Ik vind het enorm op elkaar lijken.
-
Ik heb de indruk dat in de wetenschappelijke wereld inmiddels door veel mensen wordt aangenomen dat HMS en HEDS niet/moeilijk van elkaar te onderscheiden zijn, de omslag daarvoor was het artikel van Tinkle een tijdje terug waarin stond:
"It is our collective opinion that BJHS/HMS and EDS hypermobility type represent the same phenotypic group of patients that can be differentiated from other HCTDs but not distinguished from each other. Clinically, we serve this population better by uniting the two diagnostic labels."
Vertaling: Het is onze gezamenlijke mening dat BJHS/HMS en EDS hypermobiliteitstype dezelfde fenotypische patiëntengroup voorstellen, die onderscheiden kan worden van andere HDCTs (hereditary disorders of connective tissue = erfelijke bindweefselaandoeningen) maar niet te onderscheiden is van elkaar. Klinisch dienen we deze populatie beter door de twee diagnostische labels samen te voegen.
Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. 2009. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet Part A 149A:2368–2370.
De andere typen van EDS hebben wel redelijk duidelijke en vaste criteria (rekbare huid meten enzo). Ook in Nederland zeggen sommige KG's dat HEDS en HMS hetzelfde zijn. Anderen geven er dan weer een andere invulling aan, en stellen gewoon de diagnose HEDS niet meer, alleen HMS. Wat op zich ook prima zou zijn (zou niet uit moeten maken hoe je het beestje noemt toch?), ware het niet dat er nog teveel artsen zijn die denken dat HMS minder ernstig is dan EDS.
-
Ja en dat maakt het zo frustrerend, want het IS helemaal NIET minder ernstig, omdat de problematiek vrijwel hetzelfde is. Ik vind het zo zonde, dat onderscheid...
-
Dat is inderdaad heel vaak zo, dat ze dan denken dat het minder ernstig is!
Ik denk dat het handig zou zijn als er een richtlijn wordt genomen waar iedere arts mee gaat werken!
-
Hmm, misschien iemand die goed kan schrijven een bericht opstellen en dat op de een of andere manier alle ziekenhuizen langs laten gaan?
Haha, ja, ik ben van het doen en niet kletsen ;)
-
ze moeten gewoon op grote schaal de genen vinden welke verantwoordelijk zijn voor de verschillende typen EDS. (zal nog lang gaan duren) Waarschijnlijk vinden we dan ook veel meer verantwoordelijke genen dan dat er types zijn. Voor het moment dat alle genen bekend zijn kunnen ze ook niets zeggen over of HMS en EDS3 hetzelfde zijn of niet. Sterker nog, wss differentieert t daarna nog veel meer.
Er zijn namelijk wel duidelijke verschillen in de grote groep mensen met EDS3 en HMS. Zo heb je de huidproblemen maar ook de marfanoide kenmerken. Ik verwacht dat iemand met de marfanoide kenmerken én de huidproblemen een ander gendefect heeft dan iemand met alleen de huidproblemen of geen huidproblemen of marfanoide kenmerken.
-
Daar heb je natuurlijk ook een heel groot punt te pakken! Maar ik denk voor zolang dat dat niet bekend is. Zijn de methodes waarop het nu vastgesteld wordt te verschillend! En dat maakt ook dat er weer onbegrip is bij andere artzen en ga zomaar verder.
-
Ja daar heb je een punt.
Maar goed, ik hoor heel veel mensen met HMS toch ook over huidproblemen, dan wel niet rekbaar maar toch slechte wondgenezing en snel blauwe plekken enzo. Dus op zich lijkt het in mijn opzicht toch meer op elkaar dan gedacht wordt
-
Ja daar heb je een punt.
Maar goed, ik hoor heel veel mensen met HMS toch ook over huidproblemen, dan wel niet rekbaar maar toch slechte wondgenezing en snel blauwe plekken enzo. Dus op zich lijkt het in mijn opzicht toch meer op elkaar dan gedacht wordt
ja maar er zijn ook veel verschillen tussen de mensen met HMS. dan heb ik het niet over verschillen tussen EDS en HMS maar gewoon tussen de personen hier. Zo zijn er een stel die niet aan kunnen komen, er zijn mensen die de blauwe plekken heel snel hebben, mensen met rekbare huid etc. Ik denk dat er wel degelijk subtypes zijn, maar dat ze nu niet goed beschreven zijn (en je kan ze ook niet goed beschrijven tot je een enorm onderzoek doet en correlaties vind met genen enzo)
het feit dat sommige HMS als minder erg dan EDS zien is natuurlijk fout.
-
Er zijn namelijk wel duidelijke verschillen in de grote groep mensen met EDS3 en HMS. Zo heb je de huidproblemen maar ook de marfanoide kenmerken. Ik verwacht dat iemand met de marfanoide kenmerken én de huidproblemen een ander gendefect heeft dan iemand met alleen de huidproblemen of geen huidproblemen of marfanoide kenmerken.
Klopt, er kunnen flinke verschillen zitten in het klachtenpatroon. Om het nog wat ingewikkelder te maken komt het ook voor dat er binnen een zelfde familie verschillende klachten voorkomen, er kan ook sprake zijn van variabele pentratie (dus dat hetzelfde gendefect bij de een voor andere problemen zorgt dan bij de ander, ook omgevingsfactoren spelen een rol). Ik weet eigenlijk niet of er eeneiige tweelingen zijn onderzocht met EDS, ben ik wel benieuwd naar.
-
Er zit naast grote verschillen in mensen met de diagnose ook grote verschillen in artsen die diagnose geven.
Maar ben zelf eigenlijk ook wel benieuwd hoe dat zit met de genen..Ik ben zelf namelijk de helft van een eeneiïge tweeling. Ik en mijn moeder hebben de diagnose EDS, maar zij niet. Zij is vanwege vele complicaties en problemen bij de geboorte juist heel stram en stijf in haar gewrichten. Klachten en problemen die zij heeft passen wel bij EDS, maar ook bij die problematiek. Volgens de KG waar ik ben geweest is kans wel groot dat zij het ook heeft, maar zij voldoet niet aan de criteria. Volgens hem was het zo dat zij het wel zou moeten hebben, omdat wij dezelfde genen hebben. Maar ik heb ook een arts die aangeeft dat het ondanks dat wij een tweeling zijn niet zo hoeft te zijn, dat de genen het zelfde defect zouden hebben. Dus hoe het echt zit, geen idee?
-
Ik ben het eens met je KG. Omdat je moeder het ook heeft, weet je vrijwel zeker dat jij het van haar hebt gekregen, en dan heeft ze die genen ook doorgegeven aan je zus.
Die andere arts, denkt die misschien dat jullie een twee-eiige tweeling zijn? Of had die het over erfelijke afwijkingen in het algemeen en niet specifiek EDS? Het komt namelijk wel eens voor dat een erfelijke afwijking pas ontstaat bij of na de splitsing, zo zijn er wel tweelingen waarvan er 1 syndroom van Down heeft en de ander niet.
-
Klopt Marielle, maar bij EDS kan dat niet, voorzover ik weet.
Een kennisje van mij heeft ook EDS en haar eeneiige tweelingzus niet, maar bij haar is het een spontane mutatie van het DNA, dus niet doorgegeven door ouders.
Ik ben het wel eens met je KG, Jazz.
-
Ik ben ook een een eiige tweeling, mijn zus heeft geen diagnose en ook niet veel klachten. En ik wel.
Bij ons valt dat denk ik te verklaren door de vele overbelasting van mijn gewrichten. ik heb dus aanvallen. Een epileptische aanval is lichamelijk erg zwaar, daarmee zijn mijn schouder luxaties begonnen. En ik heb een periode dagelijks aanvallen gehad. Na een aanval altijd spier- en gewrichtpijn. Ik denk dat ik zonder aanvallen ook weinig klachten zou hebben gehad.
Mijn tweelingzus heeft dus geen aanvallen..